Podpora excelentnosti vo výskume nedostatočne zastúpených populácií a včasná identifikácia extrapyramidových ochorení

Výzva	Veľké projekty pre excelentných výskumníkov 2024
Hlavný riešiteľ	Matej Škorvánek
Prijímateľ	Univerzita Pavla Jozefa Šafárika v Košiciach
Celkový rozpočet	2 996 453,28 €
Príspevok poskytovateľa	2 719 158,90 €
Zdroj financovania	Plán obnovy a odolnosti
Doména RIS	Zdravá spoločnosť
Začiatok realizácie	január 2024
Koniec realizácie	jún 2026

Kľúčové slová

Rare diseases, Neurological disorders (e.g. Alzheimer’s disease, Huntington’s disease, Parkinson’s disease), Underrepresented populations, Roma, Early biomarkers, multiomics, a-synuclein seeding assays

Anotácia

Zatiaľ čo naše chápanie patofyziológie pohybových porúch (MD) a ich včasnej identifikácie napreduje, pretrvávajú významné nenaplnené potreby pacientov, najmä v znevýhodnených populáciách. Hlavným cieľom tohto projektu je otestovať nový, biosociálny a kolaboratívny prístup k výskumu a manažmentu Parkinsonovej choroby (PD) a iných MD s ohľadom na jednu z najviac marginalizovaných etnických menšín v industrializovanom svete – Rómov. Okrem vybudovania veľkej hlboko fenotypovanej kohorty Rómov s MD a dostupným genotypovaním je našim cieľom analyzovať bežné a zriedkavé genetické varianty u majoritných pacientov s PD z veľkej stredoeurópskej kohorty CEGEMOD a vybudovať rozsiahly súbor biologických vzoriek v multietnickej kohorte s monogénnymi MD. Nakoniec sa zameriavame na identifikáciu spoľahlivých multimodálnych biomarkerov rôznych podtypov prodromálnej PD využitím klinických, zobrazovacích, multiomických a a-synuclein seeding assays dát analyzovaných pokročilými AI prístupmi.