Genetical Spectrum of Intrauterine Fetal Death Causes in Slovakia

Výzva	Štipendiá pre excelentných výskumníkov a výskumníčky R2-R4
Hlavný riešiteľ	Petra Priščáková
Prijímateľ	Univerzita Komenského v Bratislave
Celkový rozpočet	148 306,80 €
Príspevok poskytovateľa	148 306,80 €
Zdroj financovania	Plán obnovy a odolnosti
Začiatok realizácie	september 2024
Koniec realizácie	august 2026
Kategória výskumníka	R2
Vedná oblasť	Prírodné a lekárske vedy

Anotácia

Jednou z hlavných príčin intrauterinnej smrti plodu po 20. týždni tehotenstva sú genetické abnormality (aneuoploidia, mikrodelečné syndrómy, fetálne monogénne ochorenia,….), ale veľká časť týchto úmrtí doteraz nemá jasnú etiológiu. Práve tieto prípady predstavujú komplexný medicínsky problém a traumatizujúcu udalosť pre gravidné ženy. Identifikácia kompletného spektra genetických zmien pri týchto stratách je kľúčovým krokom pre manažment týchto zdravotných komplikácií. Tento krok je zároveň nevyhnutný pre vytvorenie diagnostického algoritmu, ktorý by umožnil efektívnu identifikáciu príčiny vnútromaternicovej smrti po 20. týždni spektrom metód molekulárnej biológie. Projekt využíva moderné metódy molekulárnej genetiky a biológie, ako sú kvantitatívna fluorescenčná PCR, sekvenovanie, MLPA, digitálna PCR a mikročipová analýza, s cieľom vytvoriť všeobecne uplatniteľný alogoritmus a kombináciou molekulárnych metód detekcie príčin intrauterinných úmrtí plodu po 20. týždni tehotenstva, ktorý bude časovo a finančné efektívny.