Analysis of Gene Polymorphisms in Developmental Dysplasia of the Hip

Výzva	Štipendiá pre excelentných výskumníkov a výskumníčky R2-R4
Hlavný riešiteľ	Štefan Haršányi
Prijímateľ	Univerzita Komenského v Bratislave
Celkový rozpočet	109 757,40 €
Príspevok poskytovateľa	109 757,40 €
Zdroj financovania	Plán obnovy a odolnosti
Začiatok realizácie	september 2024
Koniec realizácie	august 2026
Kategória výskumníka	R2
Vedná oblasť	Prírodné a lekárske vedy

Anotácia

Vývojová dysplázia bedrového kĺbu (DDH) je jednou z najčastejších porúch vývojových porúch. DDH sa považuje za ochorenie s multifaktoriálnou etiológiou s významnou genetickou záťažou, ale aj nemalým vplyvom environmentálnych a mechanických faktorov. Primárna diagnostika prebieha u novorodencov a v detskom veku, avšak pri nedostatočnej diagnostike môžu pacienti uniknúť záchytu a tým sa zvýši riziko ťažkostí v dospelosti, ktoré v najvážnejších prípadoch končia endoprotézou bedrového kĺbu alebo až invalidizáciou pacienta. V kontexte etiopatogenézy sú často skúmané tzv. single-nucleotide polymorfizmy (SNP) v génoch, ktoré súvisia najmä s tvorbou rôznych častí spojivového tkaniva. Excelentnosť projektu je zabezpečená multi-disciplinárnou spoluprácou medzi ortopédmi a molekulárnymi biológmi, čo má pozitívny dopad na komplexný a personalizovaný prístup k detským pacientom, cielenú diagnostiku a včasnú liečbu. Implementáciou výsledkov výskumu v budúcnosti by mohlo byť zavedenie efektívnych molekulárnogenetických skríningových metód na doplnenie doterajšieho skríningu pomocou ultrasonografie kĺbov, najmä u pacientov s rodinnou anamnézou DDH.